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下面附上一則新聞讓大家了解時事
全方位「基因晶片檢測」 助早期發現胎兒罕病
【健康醫療網／記者黃心瑩報導】好不容易有了愛的結晶，許多父母都會盡最大努力來確保胎兒健康，除了一般產檢之外，還可抽血、採集尿液來作產前疾病檢驗，而現代人普遍晚婚，34歲之後的高齡產婦越來越多，胎兒異常的風險增加，衛福部建議進行羊膜穿刺，檢視染色體是否有異常。過去羊膜穿刺所能檢測出的異常有限，近十年內發展出基因晶片檢測，可找出更多基因異常及罕見疾病，讓父母們能早期了解胎兒狀況。
晶片檢測微缺失 單基因突變全包
傳統羊膜穿刺是取得胎兒細胞，以顯微鏡觀察染色體狀態，但有許多微片段缺失、重複或單基因突變無法被觀測到，造成的疾病有小胖威利症、天使症候群、馬凡氏症候群等；基因檢測公司執行長蘇怡寧醫師表示，基因晶片檢測，像是把染色體攤平在載體上，再以配有多重基因標記探針掃描，可更細微地看到染色體的每一區段，找出微缺失、微複製。而第二代的全方位複合式晶片檢測，還能多找出單基因異常，一次檢測超過一千種以上疾病。
羊穿+羊晶 胎兒健康雙重保障
這種微片段缺失及單基因突變通常與遺傳無關，和孕婦年紀也沒有絕對關係，蘇怡寧醫師說，像侏儒症，以往必須到懷孕28週之後才能觀察到骨骼生長異常，但優生保健法中，24週內才可以合法引產，雖然侏儒症不致命，但目前無法治療，現在可藉由非侵產前染色體篩檢(NIPS)及羊膜穿刺、晶片檢測在早期發現。不過有少數染色體轉位、嵌合的特殊情況，仍須靠羊膜穿刺的傳統染色體分析才能判斷，與晶片檢測不能相互取代，蘇怡寧強調，產檢就像買保險，通常抽羊水的同時也接受羊水染色體基因晶片檢測，就能多一重保障。
事前做功課 醫師不能幫你下決定
以前單一疾病的基因檢測，一種就需要一萬元左右，現今科技進步，基因晶片便能包含上千種，蘇怡寧醫師提到，健康是種相對的觀念，晶片檢測盡可能包含相對嚴重、預後差、致命的疾病，也並非所有異常都會嚴重影響胎兒。醫師只能分析告知所有的結果與風險，他提醒父母們必須事先做功課，清楚將會面對的問題，把握看診簡短的時間與醫師諮詢，才能避免糾紛產生。
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孕婦藥物試驗釀悲劇 都怪偉哥
（德國之聲中文網）19名新生兒死亡後，這項在孕婦身上進行的藥物試驗被中止。她們服用的藥物含有與偉哥（Viagra）相同的主要成分西地那非（Sildenafil）。這種藥物有擴張血管的作用。試驗在阿姆斯特丹大學醫院和其他7家醫學研究中心及3家醫院進行。
阿姆斯特丹學術中心（AMC）介紹說，這些孕婦的胎兒此前被診斷出生長遲緩。這項試驗表明，'這種藥物在胎兒出生後可能帶來不良作用'。迄今為止，西地那非主要被用於緩解陽痿症狀。
據該中心公布的信息，共有93名孕婦服用了該藥，其中19人產下的嬰兒降生後不久即死亡。其中11名嬰兒出現肺部病症，包括肺部血壓過高導致缺氧，其余8名嬰兒的死亡原因沒有具體說明。另有6名嬰兒肺部也出現問題，但未致死亡。
在另一個與之對照的比較組別裡，90名孕婦服用的是不含藥物成分的安慰劑。她們的胎兒也有发育不足的問題。這一組裡母親生下的嬰兒，未发現肺部有嚴重問題。雖然有3名嬰兒染上肺部疾病，但都沒有嚴重到致命。
由於西地那非具有擴張血管的作用，醫學研究人員希望它會改善胎盤血液流通。在此前的測試中有跡象表明，這可能會促進胎兒的生長。AMC表示，這種效果未在此次藥物試驗中得到證實，反而顯示，如果懷孕期間服用西地那非，可能對胎兒有害。胎兒"肺部血管受損的可能性高於預期，導致出生後死亡風險上升'。
研究人員指出，所有負面後果都是在嬰兒出生後才顯現出來的，而他們的母親並沒有產生不良反應。該中心表示，所有參與試驗的研究和醫護人員都很清楚，藥物試驗的結果對這些孕婦和她們的生活環境可能產生巨大的影響。院方同每一位受試者進行了詳細的面談，醫生向她們提供了盡可能周密的關照。
試驗的負責人、婦科醫生甘澤福特（Wessel Ganzevoort）對荷蘭《人民報》表示：'荷蘭的醫生是很謹慎的。一種藥物是否有效和安全，我們希望進行嚴格的測試。"現在被叫停的這項試驗，進行的目的也是為了防止不可靠的藥物投放市場。據該報稱，藥物試驗因安全問題被叫停的情況，荷蘭每年都會出現多次。
荷蘭衛生部門已經介入這一事件。此次針對孕婦的藥物試驗於2015年開始，定於2020年結束。原計劃共讓350名孕婦參與這項試驗。
葉宣/石濤（德新社）
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